FRAGILES X-SYNDROM : WARNZEICHEN, AUF DIE MAN ACHTEN SOLLTE

Zusammenfassung

Ein genetischer Zustand, der das X-Chromosom beeinflusst und zu verschiedenen Entwicklungsproblemen wie geistigen Behinderungen und geistigen Beeinträchtigungen

Symptome

Wenn neue, schwerwiegende oder dauerhafte Symptome auftreten, wenden Sie sich an Gesundheitsdienstleistende.

Einige Symptome sind bei der Geburt vorhanden, während andere mit dem Alter offensichtlich werden

Zu den Symptomen gehören Verhaltensprobleme wie:

• Hyperaktives Verhaltenzappeln und impulsive Handlungen
• Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADHS)
• Merkmale von AutismusSpektrumStörungen, die die Kommunikation und soziale Interaktion beeinflussen
• Entwicklungsverzögerung beim Krabbeln oder Gehen
• Sprachund Sprachverzögerung
• Angst
• Zittern und schlechte Koordination

Beobachtete körperliche Anzeichen sind;

• Langes und schmales Gesicht
• Große Ohren
• Ein prominenter Kiefer und große Stirn
• Flache Füße
• Flexible Gelenke und niedriger Muskeltonus
• Großes Gesicht
• Weiche Haut
• Vergrößerte Hoden bei Männern (Makrocrorchismus)

→ Allgemeine Behandlungsoptionen

→ Wie wird dies diagnostiziert?

Ursachen

• Verursacht durch Mutationen im FMR1Gen, das Anweisungen für die Transkription des Proteins liefertFMRP, das eine Rolle bei der Entwicklung von Synapsen spielt und daher die Gehirnentwicklung beeinflusst
• Die Mutation tritt auf dem XChromosomDNASegment (CGGWiederholung) auf und bewirkt eine Erweiterung auf > 200mal
• Kann vererbt werden (erhöhtes Risiko, wenn es in der Familiengeschichte bei nahen Verwandten ist)

→ Fragen, die Sie Ihrem Arzt bzw. Ihrer Ärztin stellen können

→ Möchten Sie mehr erfahren? Den vollständigen Artikel finden Sie hier

Disclaimer: Nur zu Informationszwecken. Wenden Sie sich an einen medizinischen Experten bzw. eine medizinische Expertin, um Rat zu erhalten. Quelle: Focus Medica.

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